O dia 29 de fevereiro assinala o Dia Mundial das Doenças Raras, um movimento voltado para aumentar a conscientização e coordenar esforços globalmente em direção à equidade em oportunidades sociais, cuidados de saúde, e acesso a diagnósticos e terapias para pessoas que vivem com uma doença rara.
Lançado em 2008 pela EURORDIS-Rare Diseases Europe, em colaboração com mais de 60 grupos de pacientes, e celebrado em 28 de fevereiro em anos não bissextos, o Dia das Doenças Raras agora é reconhecido em mais de 100 países mundialmente.
As estatísticas em torno das doenças raras são impressionantes—definidas como afetando menos de 1 em 2000 pessoas, mais de 6000 tais doenças foram identificadas, 72% das quais são genéticas, com a maioria das delas começando na infância. Um em cada cinco tipos de câncer é considerado uma doença rara, muitos destes sendo malignidades hematológicas.
Progresso político foi feito globalmente desde a última vez que o Dia das Doenças Raras foi observado em 29 de fevereiro, em 2020. Em 16 de dezembro de 2021, a ONU adotou a primeira Resolução da ONU sobre Enfrentamento dos Desafios das Pessoas Vivendo com uma Doença Rara e suas Famílias.
Esta resolução convoca os estados membros a fortalecerem os sistemas de saúde e a fornecerem oportunidades iguais para permitir que pessoas vivendo com doenças raras alcancem seu potencial ótimo de desenvolvimento e participem de forma plena, igualitária e significativa na sociedade.
Em última análise, deve haver vontade política e recursos apropriados disponibilizados para implementar estas iniciativas e recomendações. 2024 potencialmente vê mudanças na paisagem política, com eleições gerais previstas para serem realizadas nos EUA, no Reino Unido, e para o Parlamento Europeu.
Os cuidados de saúde merecem estar na agenda política, e há apelos para um maior foco em garantir que os 300 milhões de pessoas que vivem com doenças raras mundialmente tenham uma voz. A colaboração além das linhas nacionais, como por meio de organizações como a Rede de Defensores Parlamentares para Doenças Raras dentro da União Europeia, pode ajudar a apoiar a criação de uma massa crítica de pacientes, especialistas, conhecimento, diretrizes e recursos necessários para apoiar pessoas vivendo com doenças raras, coordenando e agregando valor aos esforços nacionais.
A iniquidade em saúde para pacientes com doenças raras é sentida ainda mais agudamente em regiões com provisão de cuidados de saúde restrita. A falta de conhecimento especializado pode atrasar o diagnóstico, resultando em casos como o de Tshepiso Gloria, que, após lidar com um distúrbio de sangramento desconhecido por 20 anos, teve que viajar de sua nativa Zimbábue para a África do Sul antes de receber um diagnóstico incompleto da doença de von Willebrand aos 23 anos de idade. O compartilhamento dessas histórias individuais e experiências vividas ressoa em muitas das atividades e eventos em torno do Dia das Doenças Raras.
Como 72% das doenças raras são genéticas, a terapia gênica poderia oferecer um tratamento potencialmente curativo. Os avanços tecnológicos da última década viram o desenvolvimento e aprovação de várias terapias gênicas para condições hematológicas como hemofilia, β-talassemia e doença falciforme, e terapias individualizadas para malignidades hematológicas através da terapia de células CAR-T.
No entanto, a questão da aceitação permanece. Embora as terapias de células CAR-T agora sejam amplamente utilizadas para muitas malignidades hematológicas, a aceitação da terapia gênica para condições hematológicas clássicas tem sido mais lenta.
Para a hemofilia, duas terapias gênicas foram aprovadas pela Administração de Alimentos e Medicamentos dos EUA (FDA): valoctocogene roxaparvovec para hemofilia A em junho de 2023, e etranacogene dezaparvovec para hemofilia B em novembro de 2022.
Desde a aprovação comercial de valoctocogene roxaparvovec, apenas alguns pacientes foram tratados comercialmente em todo o mundo. A baixa aceitação pode estar ligada a muitos fatores, como o alto custo dessas terapias, incerteza quanto à eficácia a longo prazo, e concorrência de substituições do fator VIII, que são relativamente simples de usar.
Para etranacogene dezaparvovec, os resultados de três anos do estudo de fase 3 HOPE-B mostram atividade persistente, mas mais tempo é necessário para determinar se a terapia gênica será amplamente adotada para pacientes com hemofilia B. Em última análise, terapias gênicas e outros tratamentos curativos devem ser apenas um pilar de apoio para pessoas vivendo com doenças raras.
Apoiar pessoas vivendo com doenças raras através do fortalecimento dos sistemas de saúde e educação, a redução da discriminação, e o estabelecimento de uma cobertura universal de saúde fortaleceria a sociedade em geral.
Doenças raras afetam indivíduos paraalém do desenvolvimento de medicamentos e acesso a diagnósticos e terapias, e abordar tais doenças de maneira holística ajudará a combater o isolamento que pode ser vivenciado pelas pessoas que com elas convivem.
Fonte: THE LANCET HAEMATOLOGY. Improving equity for people living with rare diseases. The Lancet Haematology, [s.l.], v. 11, fevereiro 2024. Disponível em: <https://www.thelancet.com/journals/lanhae/article/PIIS2352-3026(24)00011-5/fulltext>. Acesso em: 27 fev 2024. Tradução livre de Cláudio Cordovil Oliveira
