Nos últimos anos, o mundo da medicina presenciou uma explosão de testes genéticos não-invasivos. Estes testes afirmam detectar uma vasta gama de condições, incluindo defeitos de nascimento raros, mutações associadas ao câncer e até mesmo Alzheimer. Já em 2018, um estudo revelou que novos testes genéticos estavam surgindo a uma taxa de 10 por dia.
A este propósito adaptamos e resumimos aqui texto originalmente escrito por Manil Suri e Daniel Morgan e publicado no portal STAT.
Um fator crucial por trás dessa proliferação é a isenção de supervisão da FDA (Food and Drug Administration) sobre os chamados testes desenvolvidos em laboratórios (LDTs, na sigla em inglês). Esses LDTs podem ser comercializados diretamente ao consumidor ou receitados por médicos sem a análise rigorosa da FDA.
Em setembro, a FDA propôs remover essa lacuna regulatória. Especificamente, a agência apontou diagnósticos pré-natais “falsos positivos” de LDTs, causando pânico em pais grávidos e, em alguns casos, levando à interrupção de gestações de fetos saudáveis.
A agência também citou problemas com LDTs em outros contextos, como testes genéticos imprecisos resultando em tratamentos ineficazes ou prejudiciais para o câncer.
Apesar de muitos LDTs serem usados rotineiramente sem incidentes, uma supervisão mais forte da FDA é necessária.
No entanto, o foco apenas na equivalência de tratamento entre LDTs e testes não-LDTs pode obscurecer uma limitação matemática fundamental dos testes: a possibilidade de falsos positivos.
Tomemos, por exemplo, o teste domiciliar de antígeno para Covid. Com uma taxa de falso positivo de 1%, o teste pode ser confiável quando a incidência da doença é alta. No entanto, à medida que a incidência diminui, os falsos positivos se tornam mais proeminentes.
Para condições genéticas raras, como a síndrome de Prader-Willi ou Wolf-Hirschhorn, que ocorrem em cerca de 1 em 20 mil nascimentos, a situação é semelhante. Um teste com taxa de falso positivo de 1% geraria muitos resultados positivos incorretos, tornando o teste praticamente inútil sem fatores de risco adicionais ou sintomas.
Muitos médicos e pacientes, infelizmente, interpretam mal a taxa de falso positivos, superestimando os riscos de várias condições. Isso leva a tratamentos desnecessários, como o uso excessivo de antibióticos.
Sugerimos três soluções:
- Primeiro, a FDA deve exigir que todos os testes apresentem claramente o significado de um resultado positivo.
- Segundo, melhorar a compreensão estatística de médicos e pacientes sobre os efeitos de falsos positivos e negativos.
- Terceiro, rechaçar a ideia de que os testes são uma panaceia, e ensinar as pessoas a ponderar os riscos e benefícios dos mesmos.
Em resumo, na medicina, como em muitos aspectos da vida, a certeza absoluta é uma ilusão. É essencial entender as probabilidades e riscos associados aos diagnósticos médicos e confiar mais nas probabilidades do que nos testes.
Fonte: Diagnostic tests for rare conditions present a mathematical conundrum
Imagem gerada por Inteligência Artificial
Este artigo foi criado em colaboração entre Cláudio Cordovil e Chat GPT-4